準(zhǔn)媽媽在整個孕期要做多項(xiàng)檢查，其中唐氏篩查是非常重要的一項(xiàng)，即查一查寶寶是不是患有唐氏綜合征。唐氏篩查項(xiàng)目有多種，如何解讀這些檢查結(jié)果?哪種檢查的準(zhǔn)確率最高呢?

　　文/閑云

　　唐氏篩查三步走

　　唐氏綜合征(Down綜合征)是一種因染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病，又稱21三體綜合征或先天愚型?；疾殞氉畲蟮膯栴}就是智力障礙，而且無法治療。為了及早發(fā)現(xiàn)患病寶寶，在孕期的不同階段，會有不同的唐氏篩查項(xiàng)目，讓我們按時間順序逐個認(rèn)識它們。

　　1.孕早期：胎兒頸部透明帶檢查

　　● 醫(yī)生通過B超掃描，測量寶寶頸部透明帶的厚度，即NT檢查。頸部透明帶其實(shí)就是在寶寶后頸部皮膚下面積聚的液體形成的，所有的寶寶這個部位都有一些液體，但是多數(shù)患有唐氏綜合征的寶寶頸部透明帶更厚。如果厚度在3毫米以下屬于正常范圍;如果達(dá)到或超過3毫米，則屬于 高危。

　　● 檢查時間在孕11～14周。

　　2.孕中期：血液產(chǎn)前篩查

　　● 通過檢測準(zhǔn)媽媽血清中的游離β亞單位人絨毛膜促性腺激素(Fβ-hCG)、妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)，并結(jié)合準(zhǔn)媽媽的年齡、孕周等因素，給出寶寶可能患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值。各個醫(yī)院的計(jì)算方法不完全一樣，有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是小于1/270，有的則是小于1/380。

　　如果化驗(yàn)結(jié)果在正常范圍內(nèi)，就表示危險(xiǎn)性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的機(jī)會不到1%;但如果高于1/270或1/380，就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高。

　　● 檢查時間在孕14～20周。

　　3.孕中后期：羊水穿刺檢查

　　● 這是通過抽取少量羊水，從其中的胎兒細(xì)胞做染色體核型分析，確定寶寶是不是患有唐氏綜合征。羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢查，有誘發(fā)出血、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，但是這些風(fēng)險(xiǎn)的總和不超過1%，安全性還是比較高的。

　　● 檢查時間在孕18～22周。

　　解讀唐篩檢查結(jié)果

　　準(zhǔn)媽媽拿到檢驗(yàn)報(bào)告，往往還是看不明白寶寶究竟是不是患有唐氏綜合征，下面我們就來一項(xiàng)一項(xiàng)解讀。

　　1.頸部透明帶(NT) 正常為3毫米以下，如果達(dá)到或超過3毫米，提示寶寶患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較大，而且厚度越厚風(fēng)險(xiǎn)越大。但這僅僅是風(fēng)險(xiǎn)提示，不是說超標(biāo)的寶寶就一定患病，事實(shí)上大多數(shù)超標(biāo)寶寶都是健康的。

　　2.血液產(chǎn)前篩查 由于各醫(yī)院的正常值標(biāo)準(zhǔn)有一定的差異，所以準(zhǔn)媽媽可以參考化驗(yàn)單上標(biāo)注的正常值。例如：一位準(zhǔn)媽媽的化驗(yàn)結(jié)果是“21三體風(fēng)險(xiǎn) 1/50000”，化驗(yàn)單上的參考值為“<1/270低風(fēng)險(xiǎn)，≥1/270高風(fēng)險(xiǎn)”，那么寶寶患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)就很低。另一位準(zhǔn)媽媽的化驗(yàn)結(jié)果是“21三體風(fēng)險(xiǎn) 1/70”，就屬于高風(fēng)險(xiǎn)，即寶寶患病的風(fēng)險(xiǎn)比較高。

　　需要強(qiáng)調(diào)的是，高風(fēng)險(xiǎn)不等于寶寶一定是唐氏兒，低風(fēng)險(xiǎn)不等于寶寶一定不是唐氏兒。因此，以上兩項(xiàng)檢查提供的都是風(fēng)險(xiǎn)參考，不能完全確定寶寶是不是唐氏兒。

　　3.羊水穿刺檢查 由于這是對寶寶的染色體做核型分析，能非常準(zhǔn)確地了解其染色體是否異常，因此診斷的準(zhǔn)確性很高，幾乎可以達(dá)到100%。

　　那么是不是每個準(zhǔn)媽媽都有必要做這項(xiàng)檢查呢?不是的，寶寶發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)與準(zhǔn)媽媽的年齡有很大關(guān)系，高齡準(zhǔn)媽媽生育唐氏兒的比例比較高，所以，醫(yī)生都建議35歲及以上的準(zhǔn)媽媽做羊水穿刺檢查，另外，上述兩項(xiàng)檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)媽媽也要做。如果準(zhǔn)媽媽年齡不大，NT和產(chǎn)前篩查又屬于低風(fēng)險(xiǎn)，就沒必要做羊水穿刺檢查了。

　　內(nèi)容來源：《我和寶貝》雜志

　　欲了解更多精彩內(nèi)容，請關(guān)注《我和寶貝》雜志2014年1月刊。