什么是囊性纖維化，它是如何發(fā)生的？

  囊性纖維化(CF)是白人中最常見的半致命性遺傳疾病，白人中攜帶率為1/29，發(fā)病率為1/3300。美國蘇尼印第安人發(fā)病率甚至達(dá)到1／1500。該病在非洲罕見，攜帶率為1/65，發(fā)病率僅為1/32000。

  CF導(dǎo)致肺部、胰腺和腸壁黏膜增厚。逐漸發(fā)展成為阻塞性疾病，患者易感肺炎和氣管炎，并由于胰腺增厚引發(fā)消化系統(tǒng)疾病作為常染色體隱性遺傳疾病，必須兩個(gè)基因同時(shí)受累才會(huì)發(fā)病。因此，如果一個(gè)女性攜帶者與另一個(gè)男性攜帶者結(jié)合生育，生下來的孩子患病概率為1/4。超過600個(gè)基因突變位點(diǎn)與CF相關(guān)。白人攜帶者90%可通過血液檢查被檢出；Ashkenazic猶太人攜帶者97%可以通過血液檢查被檢出，美國本土攜帶者經(jīng)血液檢出率為94%；拉丁美洲攜帶者經(jīng)血檢出率為57%；亞洲攜帶者經(jīng)血檢出率為30%。

  少數(shù)CF患者可以成年，其中有80%超過青少年。CF病情嚴(yán)重程度不一，約有40%患者存活年齡超過30歲。主要是由于目前抗生素的成功應(yīng)用、良好的護(hù)理措施以及胰腺酶類合理應(yīng)用。并且某些肺功能正常的CF患者可以懷孕生育。

  我沒有得過肺疾病，但是我的堂兄妹中有患囊性纖維化(CF)的，有沒有辦法查明我是否是攜帶者？

  目前，CF基因位點(diǎn)在7號(hào)染色體。該染色體具有許多不同的突變，其中DF508最為常見，約占75%的CF病例。通過血液樣品檢測可以篩查攜帶情況。同時(shí)還需要檢測其他直系親屬攜帶情況。一個(gè)患CF的女性與另一個(gè)男性攜帶著結(jié)合所孕育的嬰兒，可以通過絨毛膜或者是羊膜穿刺的檢測方法來判斷嬰兒是否攜帶該基因，這種方法準(zhǔn)確率很高。

  有關(guān)方面建議所有懷孕母親和那些準(zhǔn)備懷孕的婦女都進(jìn)行篩查試驗(yàn)。然而許多婦產(chǎn)科權(quán)威機(jī)構(gòu)并未對(duì)此作硬性要求。

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