唐氏篩查讓你感到不安了嗎？我們孕育著天使，并希望他健康活潑、天真可愛，但天使也有折翼的風險，所以在孕期我們會遇到一項特別重要的檢查—唐氏篩查，有許多媽媽在思索唐氏篩查做還是不做，因為沒有哪位醫(yī)生能夠準確地告訴你，你的唐氏篩查結果就證明胎寶寶一定沒有問題，但唐氏篩查確是過濾缺陷寶寶的一項重要手段。

　　什么是唐氏綜合癥？

　　唐氏綜合征俗稱先天愚型是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。患者嚴重智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，舌常伸于口外，耳位低；頸短粗，指趾短，指內(nèi)彎，通貫手；?？砂樯称鞴?、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，目前沒有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。

　　哪些孕婦必須檢查？

　　以下七類準媽媽一定要做唐氏篩查：

　　1．年齡大于35歲。

　　2．曾經(jīng)有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。

　　3．有不明原因的胚胎停止發(fā)育或者胎停育。

　　4．產(chǎn)前出血。妊娠期間有陰道出血。

　　5．在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。

　　6．在妊娠早期的時候，有過有害物質的接觸史。

　　7．有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。

　　每位孕婦都要查嗎？

　　唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為：＞35歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高?，F(xiàn)在認為80％的唐氏綜合征發(fā)生在＜35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

　　唐氏檢查時要注意哪些方面？

　　做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經(jīng)周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。一般來說，在懷孕的15~20周為唐氏篩查的最佳時期，準媽媽不要忘記和自己的孕檢醫(yī)生約好檢查時間。

　　篩查結果多少算正常？

　　各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣，有的醫(yī)院正常值標準是“小于1/270”，有的則是“小于1/380”，就表示危險性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機會不到1％。但如果危險性高于1/270或1/380”，就表示胎兒患病的危險性較高。

　　結果大于正常值怎么辦？

　　即使唐氏篩查的結果高于正常值也不要過于擔心，因為這并不代表你的胎寶寶就一定不健康，保持心情愉快，不要有過多的心理負擔?？梢酝ㄟ^羊膜穿刺術再做進一步檢查，作羊膜穿刺手術，抽取羊水作檢查。在正式抽取羊水之前，醫(yī)師先幫孕婦做超音波檢查，決定胎兒大小、懷孕周數(shù)、胎兒位置及胎兒數(shù)目，然后在B超的監(jiān)視下進行。

　　區(qū)別唐篩和羊水穿刺

　　唐氏篩查是抽取孕婦外周血，羊水穿刺是經(jīng)羊膜穿刺取羊水。相對來說，抽取孕婦外周血是沒有危險的。羊水穿刺檢查是有一定的風險的，有可能引起羊膜破裂，導致流產(chǎn)，而且費用較高。而唐氏篩查較經(jīng)濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法。

　　唐篩準確率有多高？

　　唐篩準確率有多高唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數(shù)超出正常值的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，這樣才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。

　　羊膜腔穿刺的發(fā)展歷史

　　羊膜腔穿刺檢查又稱羊水檢查，是在1950年代開始發(fā)展，當時是為了要診斷胎兒性別；而世界上第一例藉由羊水檢查而診斷出胎兒有染色體異常，則是在1967年發(fā)表；第一例以羊水檢查出唐氏癥則在1968年發(fā)表。此后羊水檢查蓬勃發(fā)展，除了染色體異常的檢查之外，另外包括羊水生化檢查、胎兒感染等也都可以借著羊膜穿刺檢查出來。

　　羊膜腔穿刺的檢查流程

　　早期羊水檢查其實是以盲目的方式，直接由子宮上的肚皮下針來抽取羊水，但這種方式對胎兒而言極為危險；一直到1983年，才有醫(yī)師利用實時超音波來抽取羊水，在超音波的引導下，抽取羊水的細針可以避開胎兒、胎盤及臍帶，使羊水檢查成為一種安全的檢查。

　　我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。祝愿每位準媽媽都生一個健康聰明的寶寶！