哥倫比亞大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了一系列導(dǎo)致死胎的新基因，大大增加了對(duì)這種疾病的遺傳基礎(chǔ)的理解。研究結(jié)果表明，基因分析可以用來(lái)為那些曾經(jīng)經(jīng)歷過(guò)死產(chǎn)的父母提供建議，并開啟新的人類生物學(xué)。

  哥倫比亞大學(xué)瓦格洛斯醫(yī)師與外科醫(yī)生學(xué)院（VP＆S）的大衛(wèi)·高德斯坦（David Goldstein）博士和醫(yī)學(xué)博士羅納德·瓦普納（Ronald Wapner）領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)使用標(biāo)準(zhǔn)和先進(jìn)的分析技術(shù)，在每10例研究的病例中，大約有一例發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致死產(chǎn)的可能的基因原因。

  這項(xiàng)研究由哥倫比亞大學(xué)的研究小組發(fā)表在今天的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。

  提出遺傳基礎(chǔ)假設(shè)，但研究很少

  死產(chǎn)（指懷孕20周后胎兒在子宮內(nèi)死亡）發(fā)生在大約每100次懷孕中，大約是嬰兒猝死綜合征的10倍。

  但在大多數(shù)情況下，死胎的原因是未知的。有些與母親的疾病有關(guān)，如感染和子癇前期；10%至20%歸因于大而易檢測(cè)的染色體異常。只有少數(shù)基因受到牽連。

  高德斯坦說(shuō)：“與出生后兒童時(shí)期的情況不同，死產(chǎn)還需要用現(xiàn)代基因組測(cè)序方法進(jìn)行系統(tǒng)分析。”

  婦產(chǎn)科教授瓦普納說(shuō)：“我們經(jīng)常無(wú)法給經(jīng)歷過(guò)死產(chǎn)的父母解釋。他們不僅被摧毀了，而且經(jīng)常被留下來(lái)懷疑這是他們做錯(cuò)了什么，或者這種事情是否會(huì)再次發(fā)生。”

  基因組測(cè)序加上新的生物信息學(xué)分析發(fā)現(xiàn)隱藏的遺傳原因

  基因組測(cè)序在診斷其他原因不明的兒童疾病和胎兒結(jié)構(gòu)缺陷方面特別有用，哥倫比亞大學(xué)的研究小組首次利用它來(lái)尋找導(dǎo)致死產(chǎn)的基因變異。

  研究人員對(duì)246例死胎中最常見(jiàn)的致病基因變異的所有蛋白質(zhì)編碼基因進(jìn)行了測(cè)序，并運(yùn)用新的統(tǒng)計(jì)分析方法來(lái)確定導(dǎo)致胎兒死亡的基因突變。

  傳統(tǒng)的測(cè)序和新的分析技術(shù)相結(jié)合，發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致胎兒死亡的13個(gè)基因發(fā)生了微小的變化；其中6個(gè)基因此前與死產(chǎn)無(wú)關(guān)。

  高德斯坦說(shuō)：“盡管這些只是基因組中一個(gè)單一位點(diǎn)的微小變化，但實(shí)際上它們是基因組的重錘，它們要么顯著改變或敲除重要基因，似乎對(duì)胎兒死亡負(fù)有責(zé)任。”

  這些微小的基因變化解釋了8.5%的死產(chǎn)。結(jié)合先前對(duì)這一群體較大基因改變的分析，研究人員確定18%的死產(chǎn)有已知的遺傳原因。

  與出生后遺傳狀況的研究相比，該分析還顯示出關(guān)鍵差異。

  臨床意義

  目前，只有少數(shù)學(xué)術(shù)醫(yī)學(xué)中心可以進(jìn)行分析，以找出導(dǎo)致死胎的遺傳原因。

  但最終，這項(xiàng)研究和未來(lái)研究的結(jié)果將有助于醫(yī)生指導(dǎo)家長(zhǎng)和指導(dǎo)臨床護(hù)理。

  “對(duì)于一個(gè)剛生完死胎的婦女來(lái)說(shuō)，對(duì)病因的具體了解是至關(guān)重要的，”瓦普納說(shuō)：“他們常常自責(zé)，有些人決定不再生孩子。”

  如果死胎可以歸因于只發(fā)生在胎兒而不是父母身上的基因突變，那么同樣的問(wèn)題就不太可能在未來(lái)的懷孕中發(fā)生。

  “這些知識(shí)將改變我們提供護(hù)理的方式，并促進(jìn)家庭的關(guān)閉和喪失親人。” 瓦普納說(shuō)。

  開啟新的人類生物學(xué)

  高德斯坦說(shuō)：“這些新的疾病基因似乎對(duì)人類早期發(fā)育至關(guān)重要，而發(fā)現(xiàn)它們的唯一途徑就是通過(guò)對(duì)未發(fā)育的胎兒進(jìn)行分析。”

  “我們正在開辟生物學(xué)的新領(lǐng)域，對(duì)人類基本發(fā)展的了解越多，我們就越有可能進(jìn)行干預(yù)。”

  這項(xiàng)研究的題目是“死胎中的因果遺傳變異”。

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