新的基因分析可能會給父母帶來關(guān)于死產(chǎn)的答案

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  哥倫比亞大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了一系列導(dǎo)致死胎的新基因,大大增加了對這種疾病的遺傳基礎(chǔ)的理解。研究結(jié)果表明,基因分析可以用來為那些曾經(jīng)經(jīng)歷過死產(chǎn)的父母提供建議,并開啟新的人類生物學(xué)。

  哥倫比亞大學(xué)瓦格洛斯醫(yī)師與外科醫(yī)生學(xué)院(VP&S)的大衛(wèi)·高德斯坦(David Goldstein)博士和醫(yī)學(xué)博士羅納德·瓦普納(Ronald Wapner)領(lǐng)導(dǎo)的團隊使用標準和先進的分析技術(shù),在每10例研究的病例中,大約有一例發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致死產(chǎn)的可能的基因原因。

  這項研究由哥倫比亞大學(xué)的研究小組發(fā)表在今天的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。

  提出遺傳基礎(chǔ)假設(shè),但研究很少

  死產(chǎn)(指懷孕20周后胎兒在子宮內(nèi)死亡)發(fā)生在大約每100次懷孕中,大約是嬰兒猝死綜合征的10倍。

  但在大多數(shù)情況下,死胎的原因是未知的。有些與母親的疾病有關(guān),如感染和子癇前期;10%至20%歸因于大而易檢測的染色體異常。只有少數(shù)基因受到牽連。

  高德斯坦說:“與出生后兒童時期的情況不同,死產(chǎn)還需要用現(xiàn)代基因組測序方法進行系統(tǒng)分析。”

  婦產(chǎn)科教授瓦普納說:“我們經(jīng)常無法給經(jīng)歷過死產(chǎn)的父母解釋。他們不僅被摧毀了,而且經(jīng)常被留下來懷疑這是他們做錯了什么,或者這種事情是否會再次發(fā)生。”

  基因組測序加上新的生物信息學(xué)分析發(fā)現(xiàn)隱藏的遺傳原因

  基因組測序在診斷其他原因不明的兒童疾病和胎兒結(jié)構(gòu)缺陷方面特別有用,哥倫比亞大學(xué)的研究小組首次利用它來尋找導(dǎo)致死產(chǎn)的基因變異。

  研究人員對246例死胎中最常見的致病基因變異的所有蛋白質(zhì)編碼基因進行了測序,并運用新的統(tǒng)計分析方法來確定導(dǎo)致胎兒死亡的基因突變。

  傳統(tǒng)的測序和新的分析技術(shù)相結(jié)合,發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致胎兒死亡的13個基因發(fā)生了微小的變化;其中6個基因此前與死產(chǎn)無關(guān)。

  高德斯坦說:“盡管這些只是基因組中一個單一位點的微小變化,但實際上它們是基因組的重錘,它們要么顯著改變或敲除重要基因,似乎對胎兒死亡負有責(zé)任。”

  這些微小的基因變化解釋了8.5%的死產(chǎn)。結(jié)合先前對這一群體較大基因改變的分析,研究人員確定18%的死產(chǎn)有已知的遺傳原因。

  與出生后遺傳狀況的研究相比,該分析還顯示出關(guān)鍵差異。

  臨床意義

  目前,只有少數(shù)學(xué)術(shù)醫(yī)學(xué)中心可以進行分析,以找出導(dǎo)致死胎的遺傳原因。

  但最終,這項研究和未來研究的結(jié)果將有助于醫(yī)生指導(dǎo)家長和指導(dǎo)臨床護理。

  “對于一個剛生完死胎的婦女來說,對病因的具體了解是至關(guān)重要的,”瓦普納說:“他們常常自責(zé),有些人決定不再生孩子。”

  如果死胎可以歸因于只發(fā)生在胎兒而不是父母身上的基因突變,那么同樣的問題就不太可能在未來的懷孕中發(fā)生。

  “這些知識將改變我們提供護理的方式,并促進家庭的關(guān)閉和喪失親人。” 瓦普納說。

  開啟新的人類生物學(xué)

  高德斯坦說:“這些新的疾病基因似乎對人類早期發(fā)育至關(guān)重要,而發(fā)現(xiàn)它們的唯一途徑就是通過對未發(fā)育的胎兒進行分析。”

  “我們正在開辟生物學(xué)的新領(lǐng)域,對人類基本發(fā)展的了解越多,我們就越有可能進行干預(yù)。”

  這項研究的題目是“死胎中的因果遺傳變異”。

 

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