??唐氏綜合癥檢測(cè)的準(zhǔn)確性一直是很多孕媽媽最關(guān)注的問(wèn)題之一。如何在寶寶未出生的時(shí)候就準(zhǔn)確的檢測(cè)孩子患唐氏綜合癥的可能性也是很多專家關(guān)注的問(wèn)題。如今研究者發(fā)現(xiàn)了一種更加準(zhǔn)確的方法。

??最新的一項(xiàng)研究表明，基于DNA的血液檢測(cè)相較于其他的基因缺陷檢測(cè)方法可以更加有效的檢測(cè)未出生孩子患唐氏綜合癥的可能性。

??優(yōu)點(diǎn)

??該檢測(cè)方法在臨床嘗試上具有良好的準(zhǔn)確性。研究結(jié)果已經(jīng)刊登在《新英格蘭醫(yī)學(xué)》雜志上。在這項(xiàng)研究中，該方法檢測(cè)出所調(diào)研的38名孕媽媽的孩子都遺傳了這種缺陷。

??相比較之下，常規(guī)的標(biāo)準(zhǔn)篩選方法則只篩選出了30位孕媽媽的孩子患有唐氏綜合癥。

??在這項(xiàng)研究中，臨床醫(yī)生分析了在孕媽媽體內(nèi)自由循環(huán)的嬰兒的DNA。孕媽媽血液中大量的嬰兒DNA（又稱游離DNA）對(duì)于檢測(cè)未出生孩子患唐氏綜合癥是很有利的。

??這項(xiàng)研究的倡導(dǎo)者是來(lái)自加利福尼亞大學(xué)的臨床與轉(zhuǎn)化基因?qū)I(yè)的教授。他指出，“這項(xiàng)研究很清晰的向我們展示出了基于DNA的檢測(cè)方法相較于其他方法的優(yōu)勢(shì)，如果想要檢測(cè)孩子患唐氏綜合癥的可能性，這無(wú)疑是一個(gè)更好的選擇。”

??這種方法除了具有很好的準(zhǔn)確性以外，假陽(yáng)性的概率也是很低的。

??缺點(diǎn)

??盡管這種方法相較于其他的常規(guī)方法更加準(zhǔn)確，但是專家指出，在對(duì)懷孕做決定之前，媽媽應(yīng)該遵照任何一種具有侵襲性診斷檢測(cè)的陽(yáng)性結(jié)果進(jìn)行。“在進(jìn)行血液檢測(cè)時(shí)，沒(méi)有人想要在自己的子宮上穿孔，但這并不是這種方法的工作方式。這項(xiàng)測(cè)試是一個(gè)很大的進(jìn)步，但是我們?nèi)匀恍枰^續(xù)確認(rèn)結(jié)果的可靠性?！毖芯空哒f(shuō)到。

??另外，這種方法是專門針對(duì)于唐氏綜合癥的，可能會(huì)忽略其他類型的出生缺陷的指征，而有的傳統(tǒng)的檢測(cè)方法則是可以同時(shí)檢測(cè)多種出生缺陷的疾病。同時(shí)，當(dāng)孕媽媽體內(nèi)不含有大量游離的DNA時(shí)，這種方法也是不適用的，尤其是超重的孕婦，游離的嬰兒DNA可能會(huì)更加的少。當(dāng)然，如果孕媽媽體內(nèi)由于其他的原因比如癌癥或是雙胞胎中一個(gè)胎兒已經(jīng)死亡等導(dǎo)致游離DNA過(guò)多，這也會(huì)對(duì)結(jié)果帶來(lái)誤差。

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