唐氏綜合癥先天愚型，又稱伸舌樣癡呆，是染色體異常的結(jié)果，是第21號(hào)染色體由正常的兩條變?yōu)槿龡l而導(dǎo)致的。

  懷有唐氏綜合癥胎兒的孕婦在早期可能出現(xiàn)先兆流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)；分娩時(shí)可能有新生兒窒息或死亡，嬰兒期易患肺炎死亡。即使成活，也是智力中度或重度低下（智商50），語言和生活自理都有困難；而且常伴有其他嚴(yán)重畸形，如先天性心臟病(35%)、消化系統(tǒng)畸形(6%)，聽力或視力障礙(70%)、白血病(1%)等。

  18-三體綜合癥則是不良致畸因素使基因突變?cè)斐傻?8號(hào)染色體不分離，由兩條變?yōu)槿龡l而導(dǎo)致的。

  18-三體的臨床表現(xiàn)為胎兒小下頷、馬蹄腎、搖椅足、特殊握拳姿勢(shì)等多發(fā)畸形，屬嚴(yán)熏致死、致殘性疾病。

  神經(jīng)管缺陷主要指開放型神經(jīng)管缺陷，包括無腦畸形、脊椎裂、脊膜膨出。

  我國每出生一例唐氏綜合癥（先天愚型）患兒都將給社會(huì)造成25萬元左右的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，每年政府將支付67.5億元左右的經(jīng)費(fèi)用于患兒的醫(yī)療、生活和社會(huì)救濟(jì)；同時(shí)對(duì)患兒的家庭造成長(zhǎng)期沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)壓力，對(duì)我國的人口素質(zhì)、國民經(jīng)濟(jì)發(fā)展、以及社會(huì)穩(wěn)定和發(fā)展都會(huì)產(chǎn)生重大的影響。由此可見，唐氏綜合癥已成為影響我國國民經(jīng)濟(jì)發(fā)展和出生人口素質(zhì)的重要因素之一。

  我國是人口大國，也是缺陷和殘疾高發(fā)國家。我國每年約有20萬～30萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月或數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天殘疾兒總數(shù)高達(dá)80萬～120萬，約占我國每年出生人口總數(shù)的4%～626。我國每年因神經(jīng)管畸形造成的直接損失高達(dá)2億元，先天畸形的治療費(fèi)超過20億元，先天性心臟病的治療費(fèi)高達(dá)120億元。

  而我國最新統(tǒng)計(jì)顯示，每年在大約2000萬新生兒中，其中患有脊椎裂、智殘等100多種不同程度先天性殘疾的占4%～6%。

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