寶寶初到人間，馬上就要過(guò)幾道“檢查關(guān)”。如果順利過(guò)關(guān)，說(shuō)明寶寶身體發(fā)育基本正常；如果在某一關(guān)口被“攔截”，則說(shuō)明寶寶有可能患有先天性疾病，需要進(jìn)一步確診治療。

　　很多先天性疾病在寶寶剛出生時(shí)根本看不出來(lái)，甚至要在寶寶出生幾個(gè)月后，才會(huì)慢慢顯現(xiàn)，而到那個(gè)時(shí)候再檢查和治療，往往為時(shí)已晚。因此，新生兒篩查就成為幫寶寶把守健康的必不可少的關(guān)口。

　　關(guān)口1　足跟血化驗(yàn)

　　●醫(yī)生在寶寶的足跟部位取一點(diǎn)點(diǎn)血，吸附在特定的濾紙上，統(tǒng)一送到省（市）新生兒疾病篩查中心檢測(cè)。不要小看了這幾滴血的化驗(yàn)，能篩查出多種遺傳代謝性疾病呢。

　　●采血應(yīng)當(dāng)在寶寶出生72小時(shí)，并已經(jīng)正常吃奶后進(jìn)行，以確保檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。

　　●根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》的要求，足跟血至少包括兩個(gè)項(xiàng)目的檢測(cè)：苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下。有些地區(qū)還開展了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（又稱蠶豆?。┑暮Y查。

　　●盡管被查出有問(wèn)題的寶寶很少，但它的意義卻很大，能為寶寶提供比較充足的進(jìn)一步化驗(yàn)、確診和治療的時(shí)間。如果發(fā)現(xiàn)不及時(shí)，錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)機(jī)，疾病對(duì)寶寶的傷害便不可挽回，甚至使寶寶夭折。

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　　苯丙酮尿癥：一種先天代謝性疾病，由于患者苯丙氨酸代謝出現(xiàn)障礙，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，導(dǎo)致智力低下。患兒在出生時(shí)沒(méi)有癥狀，一般3～6個(gè)月才逐漸顯現(xiàn)，1歲時(shí)癥狀開始明顯。但是，寶寶如果能在出生后3個(gè)月內(nèi)開始治療，其智力發(fā)育大多能達(dá)到正常水平；1歲后開始治療，其智商往往在60以下。

　　先天性甲狀腺功能低下：又稱呆小病，由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，可導(dǎo)致身材矮小、智力低下。在新生兒期一般沒(méi)有異常表現(xiàn)，可能要到出生后3～6個(gè)月才出現(xiàn)癥狀。如果在寶寶出生兩個(gè)月內(nèi)開始治療，終身服藥，智力可以基本正常。

　　先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：一組染色體隱性遺傳，導(dǎo)致內(nèi)分泌失調(diào)。女性患者出現(xiàn)男性化、假兩性畸形；男性患者長(zhǎng)大后出現(xiàn)假性性早熟。

　　葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：一種遺傳性溶血性疾病，患兒剛出生時(shí)，沒(méi)有異常表現(xiàn)，平時(shí)也幾乎不出現(xiàn)癥狀，但在某些誘因作用下，比如進(jìn)食新鮮蠶豆或其制品、接觸蠶豆花粉、使用樟腦丸、發(fā)生感染、接觸某些藥物時(shí)，容易發(fā)生溶血，出現(xiàn)黃疸、貧血等現(xiàn)象，嚴(yán)重者還會(huì)導(dǎo)致智力低下，甚至死亡。

　　關(guān)口2　聽(tīng)力篩查

　　●新生兒聽(tīng)力篩查的常用方法有耳聲發(fā)射和自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)，兩種方法都是目前國(guó)際公認(rèn)的無(wú)創(chuàng)性檢查。一般在寶寶睡眠或安靜狀態(tài)下，將探頭或耳罩放置在一側(cè)耳朵進(jìn)行測(cè)試，做完一側(cè)耳朵再做另一側(cè)。

　　●篩查原則是寧可錯(cuò)判也不能漏判，因此，當(dāng)醫(yī)生告訴媽媽，寶寶初篩被定為“未通過(guò)”時(shí)，不要過(guò)于焦慮，這不代表寶寶肯定有聽(tīng)力障礙，而“通過(guò)”則基本可以認(rèn)為聽(tīng)力正常。初篩應(yīng)在寶寶出生3～5天，未通過(guò)的寶寶需要在生后42天內(nèi)復(fù)篩，如果還未通過(guò)，需要在3個(gè)月齡內(nèi)做相應(yīng)的聽(tīng)力學(xué)和其他醫(yī)學(xué)評(píng)估，以明確診斷。明確為永久性聽(tīng)力損傷的寶寶，要在6個(gè)月內(nèi)佩戴助聽(tīng)器或做人工耳蝸植入術(shù)。

　　●如果進(jìn)行新生兒期聽(tīng)力篩查，在新生兒期或嬰兒早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力障礙，通過(guò)助聽(tīng)技術(shù)重建語(yǔ)言刺激環(huán)境，語(yǔ)言發(fā)育就能不受或少受損害。不管寶寶聽(tīng)力損害的程度如何，只要在6個(gè)月前發(fā)現(xiàn)，通過(guò)適當(dāng)?shù)母深A(yù)，其語(yǔ)言發(fā)育可以基本不受影響，效果明顯優(yōu)于6個(gè)月后被發(fā)現(xiàn)有聽(tīng)力障礙的寶寶。

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　　●寶寶是否有聽(tīng)力障礙，在1歲以內(nèi)通過(guò)常規(guī)體檢無(wú)法發(fā)現(xiàn)，父母也不能通過(guò)寶寶的表現(xiàn)加以識(shí)別。而正常聽(tīng)力是學(xué)習(xí)語(yǔ)言的前提，寶寶4～9個(gè)月，最遲不超過(guò)11個(gè)月，是語(yǔ)言發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，嚴(yán)重聽(tīng)力障礙的寶寶由于缺乏語(yǔ)言刺激和環(huán)境，不能在11個(gè)月內(nèi)進(jìn)入牙牙學(xué)語(yǔ)期，2～3歲內(nèi)不能建立正常的語(yǔ)言學(xué)習(xí)，最終就會(huì)導(dǎo)致語(yǔ)言障礙。

　　●在正常出生的新生寶寶中，雙側(cè)聽(tīng)力障礙的發(fā)生率為1‰～3‰，其中，重度至極重度聽(tīng)力障礙的發(fā)生率為1‰，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于前面提到的苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下。

　　關(guān)口3　先天性心臟病篩查

　　●超聲心動(dòng)檢查可以讓醫(yī)生了解寶寶的心臟及血管的結(jié)構(gòu)是否正常，血流的速度，是否存在心臟及血管畸形，以及血液有沒(méi)有分流、返流等異常情況。超聲心動(dòng)檢查無(wú)創(chuàng)傷、無(wú)輻射，寶寶在做檢查時(shí)沒(méi)有痛苦。

　　●如果被醫(yī)生確診為先天性心臟病，就要抓緊時(shí)間治療，因?yàn)閲?yán)重的先心病會(huì)導(dǎo)致寶寶生長(zhǎng)發(fā)育受影響，還容易發(fā)生肺炎、心力衰竭等危險(xiǎn)狀況，甚至威脅生命。如果先心病不治療，約有34%的患兒在出生后1個(gè)月內(nèi)死亡，60%在1歲以內(nèi)死亡。

　　●目前在我國(guó)新生兒心臟超聲心動(dòng)篩查還不是常規(guī)檢查項(xiàng)目，只有在常規(guī)體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)異常，醫(yī)生才建議做這項(xiàng)檢查，但其重要性應(yīng)該引起父母的重視。在我國(guó)一些發(fā)達(dá)地區(qū)，如上海、北京、廣州等城市，已經(jīng)在逐步開展這項(xiàng)篩查。

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　　●寶寶的心臟發(fā)育成熟有一個(gè)過(guò)程，有些寶寶剛出生時(shí)，可能存在卵圓孔未閉、室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等情況，但隨著寶寶的發(fā)育，有些是可以自然關(guān)閉的。因此，篩查發(fā)現(xiàn)寶寶心臟有異常，父母不要盲目擔(dān)心，要向醫(yī)生了解具體情況，并聽(tīng)從醫(yī)生的治療建議。

　　●先天性心臟病在我國(guó)活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)病率為是比較高的，我國(guó)每年出生的患各種先天性心臟病的寶寶估計(jì)有18萬(wàn)～22萬(wàn)，而且先天性心臟病在兒童死亡率中的比重在逐步上升，占嬰兒畸形死亡率的50%以上。

　　關(guān)口4　發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位篩查

　　●醫(yī)生在檢查時(shí)可以發(fā)現(xiàn)患病寶寶的雙腿不等長(zhǎng)；雙側(cè)臀紋不對(duì)稱；雙腿屈曲外展時(shí)，膝外側(cè)不能接觸床面。髖關(guān)節(jié)的超聲檢查可以看得很清楚。

　　●遺傳因素和原發(fā)性胚質(zhì)缺陷對(duì)發(fā)病可能起重要作用。臀位產(chǎn)寶寶發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位發(fā)生率比頭位產(chǎn)寶寶高10倍；剖宮產(chǎn)寶寶發(fā)生率比自然分娩寶寶高，而且其中體重較重的寶寶發(fā)生率更高。我國(guó)六大城市對(duì)新生兒調(diào)查結(jié)果顯示，平均發(fā)病率為3.9%。

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　　●發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位在患病寶寶出生時(shí)就已經(jīng)存在，病變累及髖臼、股骨頭、關(guān)節(jié)囊、韌帶和附近的肌肉，導(dǎo)致關(guān)節(jié)松弛，出現(xiàn)半脫位或脫位。

　　●寶寶學(xué)走路前，此病很難發(fā)現(xiàn)，當(dāng)寶寶學(xué)走路時(shí)，就會(huì)表現(xiàn)出走路不穩(wěn)，步態(tài)像小鴨子一樣左右搖擺。此病越早治療效果越好，治療難度越低，寶寶恢復(fù)得越好。如果等到寶寶開始走路后才發(fā)現(xiàn)和治療，治療過(guò)程就要復(fù)雜很多。