遺傳病的發(fā)生

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  遺傳信息從上代到下代的傳遞,是借助一定的遺傳物質(zhì)作為“載體”實(shí)現(xiàn)的。這種作為遺傳信息“載體”,主要存在于細(xì)胞核內(nèi),是一種與蛋白質(zhì)相結(jié)合的大分子化學(xué)物質(zhì),叫脫氧核糖核酸(DNA)。DNA分子具有很長的“雙鏈”結(jié)構(gòu),象一具有兩條“欄桿”而又螺旋般盤曲的“梯子”。在這長長的DNA雙鏈上,由許許多多片斷,其中有許多片斷直接或間接地決定人類的遺傳性狀,稱為遺傳基因。在細(xì)胞分裂的一定時(shí)期,雙鏈的DNA分子通過極端復(fù)雜的盤繞曲折,以“染色體”的形式存在。人類的細(xì)胞核內(nèi)共有23對(46條)染色體,每條染色體就象兩條交叉的小棒,用特殊染料染色后呈藍(lán)紫色,“染色體”這個(gè)名稱就是這樣產(chǎn)生的。

  健康人的性別由性染色體的組成決定,人類的23對染色體中,男女共有22對,稱為“常染色體”,還有一對叫“性染色體”。女性為兩條同樣的中等大小的X染色體,男性為一條中等大小的X染色體和一條很小的Y染色體。精子與卵子結(jié)合的過程中,父、母雙方各把具有遺傳基因的DNA傳給后代,就實(shí)現(xiàn)了遺傳信息在上下代間的傳遞。所以,下代的遺傳物質(zhì)及遺傳基因,一半來自父方,另一半來自母方。

  如果精子和卵子的DNA有缺陷,下代就可得相應(yīng)的遺傳病。大部分遺傳病的發(fā)病機(jī)理就是這樣。當(dāng)然,也有小部分遺傳病的遺傳物質(zhì)缺陷發(fā)生與患者本人有關(guān),如各種導(dǎo)致基因或染色體異變的環(huán)境因素引起,而并非是從上代“傳”得。這類病人的發(fā)生與上代基本無關(guān),是新增加的遺傳缺陷個(gè)體。

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