此病屬一種氨基酸代謝異常疾病，患兒多表現為智力障礙。患兒因肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將乳汁中攝取來的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是變?yōu)楸奖犭S尿排出體外，故稱其為苯丙酮尿癥。過多的苯丙氨酸及代謝產物在體內堆積可產生強烈的毒性，這些毒性將影響腦組織的正常代謝，致使患兒出現智力障礙、驚厥、腦電圖改變；過多的苯丙氨酸還影響黑色素的生成，使患兒皮膚、毛發(fā)色素缺乏，患兒表現為皮膚色白，毛發(fā)淡黃，尿和汗液有“發(fā)霉“臭味昧。診斷苯丙酮尿癥可做三氯化鐵試驗，檢查尿內苯丙酮酸含量，如含量過高則會有藍綠反應。

  由于這類夫婦都是該病致病基因攜帶者，根據遺傳特點來看，他們所生的孩子有1/4機會能同時得到父母雙方的致病基因而成為苯丙酮尿癥的患者，有1/2可能只得到來自父親或母親的一個致病基因，而成為表型正常的致病基因攜帶者，還有1/4可能得到來自父母的正?；蚨l(fā)育完全正常。所以，像這樣的夫婦生育的孩子，仍有1/4的可能是苯丙酮尿癥患兒。做新生兒代謝病篩選工作，是早期發(fā)現苯丙酮尿癥患兒的有效手段。早期發(fā)現患兒和盡早采用低苯丙氨酸含量的飲食，可使孩子的智力和體格發(fā)育趨于正常。所以，這類夫婦在醫(yī)療條件健全的地方可以生育，但新生兒出生后應立即取其血、尿進行實驗室檢查，這樣可以盡早得知新生兒是否為苯丙酮尿癥患兒，以便及早進行治療。

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