隨著醫(yī)學遺傳學的發(fā)展，越來越多的遺傳病被人類認識，但是遺傳病、先天畸形的患者也比過去多了許多倍。目前，已發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過3000種，大約每100個新生兒中有3~10個患有不同的遺傳病、先天畸形。

  現(xiàn)今，科學家們不但弄清了一些遺傳病的發(fā)病機制，還找出了治療和預防一些遺傳病的方法，如產(chǎn)前診斷、飲食療法、酶的治療、基因治療等。

  在治療遺傳病方面，目前主要是采用環(huán)境工程和遺傳工程療法。至于遺傳病的預防，根據(jù)遺傳病多具有先天性、終生性和遺傳性的特點，除了要避免近親結(jié)婚外，進行產(chǎn)前診斷、禁止某些遺傳病人結(jié)婚外，還應從如下幾個方面入手：

  (1)大力宣傳，普及遺傳病的知識。尤其是青年男女在確定自己的婚姻大事時，都能從遺傳學的角度考慮，降低遺傳病的發(fā)生幾率。

  (2)盡量減少與致變劑的接觸。遺傳學上把凡是能誘發(fā)遺傳物質(zhì)改變的物質(zhì)都稱為致變劑，按其作用的不同，可分為誘變劑和染色體斷裂劑。誘變劑是能導致基因改變的一類物質(zhì)，日常生活中經(jīng)常接觸到的有亞硝酸鹽、乙烯亞胺類、殺蟲劑砷類等；染色體斷裂劑是能誘發(fā)染色體畸變的一類物質(zhì)，如咖啡因、抗生素（絲裂霉素C、放線菌素D、柔毛霉素）、鎮(zhèn)靜劑（氯丙嗪、眠爾通），此外，像酒精、尼古丁等也是重要的致變劑。

  (3)檢出攜帶者。在人群中，雖然有些人表現(xiàn)正常，卻具有致病基因或易位染色體，能傳遞疾病給自己的子女，這種人遺傳學上稱之為攜帶者。檢出這類攜帶者對遺傳病的預防有積極的意義。

  (4)發(fā)病前的預防。有一些遺傳性疾病，要在特定條件下才會發(fā)病，比如，蠶豆黃（即G6PD缺乏癥）患者在服用了抗瘧藥、解熱止痛劑或進食蠶豆等之后才發(fā)生溶血。對于這樣的遺傳病，如能在癥狀出現(xiàn)前盡早檢出，讓患者禁服上述藥和不吃蠶豆等就會終生正常，無病癥出現(xiàn)，因此某些有遺傳病家族史的孕婦（包括丈夫）一定要及早請教醫(yī)生，以便及時采取有效的預防措施。

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