據(jù)統(tǒng)計，大約有1%~2%的嬰兒在一出生或幼兒期被發(fā)現(xiàn)有先天異常（畸形）的情形存在；一個先天畸形的嬰兒誕生之后對于家庭的痛苦及負擔是多么的沉重！因此，在產(chǎn)前診斷子宮內(nèi)的胎兒是否有先天異常（畸形），便顯得很重要。

  超音波檢查說明：

  一、產(chǎn)科超音波掃瞄檢查，是目前公認為沒有傷害性的聲波掃瞄檢查，經(jīng)由一次或多次檢查結(jié)果，記錄許多有關(guān)妊娠子宮內(nèi)環(huán)境或胎兒成長情況的資料，能提供給臨床醫(yī)師作處置的參考。但此種檢查并非萬能，仍有其臨床應用上的盲點與限制，故即使接受此項檢查，仍無法偵測所有胎兒異常的問題。

  二、胎兒不斷發(fā)育成長，某些先天畸形或缺陷，若未到足夠大的妊娠階段，便無法察覺，例如：先天性血色素病所引起的胎兒水腫，通常要到妊娠28周以后才逐漸出現(xiàn)明顯的胎兒水腫現(xiàn)象。一次早期的檢查結(jié)果，并無法保證沒有其它潛隱的問題存在。

  三、超音波用來偵測胎兒異常的結(jié)果，取決于胎兒病況嚴重的程度，以及胎兒翻身扭動、屈匍趴臥等姿勢的變化、羊水量的多寡等，而有難易的差別，甚至很容易遺漏某些胎兒異常的發(fā)現(xiàn)。

  四、此外，有許多染色體異常的病況如：胎兒的智能，或器官的功能如：視力、聽力無法以超音波來評估，另外有些細微的缺陷，如先天性心臟病、兔唇顎裂、手足內(nèi)翻或外翻、多指、并指或有缺失、先天性橫隔膜缺損、氣管食道廔管、尿道下裂、隱睪癥、無肛癥、臍帶打結(jié)、繞頸或壓迫等等，很難在出生以前用超音波作診斷。

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