胎兒巨腹癥發(fā)生的原因主要有四種：胎兒腹水，胃腸道閉鎖，內(nèi)臟外翻以及先天性多囊腎。

  1．胎兒腹水：胎兒腹水應與胎兒巨大膀胱相區(qū)別。由于尿路梗阻，膀胱貯尿增多，排出減少，導致膀胱過度膨脹，但該類病人多有羊水過少的表現(xiàn)，并且胎兒腸管及其他臟器無漂浮感。對胎兒腹水的病人可以與病人及家屬詳談病情，預后很可能不好。如家屬堅持要保胎兒，足月分娩時，可以在B超引導下放腹水，盡量陰道分娩。

  2．胃腸道閉鎖：此類畸形主要由腸道梗阻引起。一般來說，梗阻的位置越高，越有可能伴有羊水過多。

  3．內(nèi)臟外翻：胎兒的內(nèi)臟突出于體腔之外，在羊水中漂浮。多由臍疝和裂腹畸形引起，發(fā)生率約1:5000。通過對孕婦的血清甲胎蛋白篩查，該種畸形可以得到早期診斷。缺損小者，僅見一腸管膨出，缺損大者可見大部分內(nèi)臟膨出。在超聲下，胎兒臍部腹壁外可見一混合性腫塊，腫塊壁薄，內(nèi)見腸、肝、膽等內(nèi)臟回聲，并見胎兒臍部腹壁有缺損。此類胎兒預后較差，一經(jīng)發(fā)現(xiàn)，建議孕婦及家屬放棄胎兒，行引產(chǎn)終止妊娠。胎兒娩出后，可以行尸檢，了解胎兒畸形的原因，并排除有無染色體異常。孕婦下次懷孕前，應進行產(chǎn)前咨詢，夫婦進行染色體檢查。妊娠之后，應到高危門診產(chǎn)檢，行產(chǎn)前診斷，應用彩超對胎兒全身臟器進行篩查，排除第二次妊娠胎兒畸形。對該類疾病，應早期發(fā)現(xiàn)，早期處理，盡量將對母體的損害降到最低。

  4．先天性多囊腎：該類疾病可繼發(fā)于多種病因，如遺傳性疾病一常染色體隱性多囊腎。其表現(xiàn)為很大的實性腎臟，胎兒腹圍增加，并且伴有嚴重的羊水過少。亦可繼發(fā)于尿路梗阻的多囊腎，其典型B超圖像為外周多個囊腫，腎盂大小相對正常。腎臟囊性改變時最重要的是確定單側還是雙側病變，以及評估羊水量，因為這有助于評估胎兒的預后。所以，對該類孕婦不但要通過B超來診斷，還需要檢測孕婦的血清甲胎蛋白，對有疑問的還需行產(chǎn)前診斷，以排除染色體異常。

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