產(chǎn)前診斷適應(yīng)的對象主要有以下幾種情況：

　　(1)高齡孕婦：隨著孕婦年齡增加，染色體畸形的發(fā)病率呈指數(shù)升高。其中21三體的發(fā)病率升高尤為突出。35歲以下時21三體的發(fā)病率為0.15%，35歲以上的孕婦為1%～2%，其中40歲以上者為3%～4%。因此，孕婦年齡在35歲以上的孕婦稱之為高齡產(chǎn)婦，是胎兒先天性疾病的高危人群。

　　(2)曾經(jīng)生育過染色體異常患兒史唐氏綜合征：凡生育過染色體異常患兒的母親，再次妊娠發(fā)生染色體異常的概率為1/60，比正常孕婦大10倍以上。

　　(3)夫婦之一是染色體平衡易位攜帶者或倒位者：2%～3%唐氏綜合征為平衡易位者，該患者出生唐氏綜合征的概率為33%，但實際上父親為平衡易位者出生患兒的風(fēng)險為2%～3%，母親為平衡易位者的后代患病的風(fēng)險為10%。實際數(shù)字比理論數(shù)字低的可能原因是某些異常配子不能存活。

　　(4)曾經(jīng)生育過神經(jīng)管缺損兒的孕婦：神經(jīng)管缺損是最常見的先天性疾病之一，可分為無腦兒和脊柱裂兩大類。生育過無腦兒的孕婦，再次妊娠發(fā)生無腦兒的風(fēng)險可增加到2%～5%；生育過2胎無腦兒的孕婦，再次生育無腦兒的概率為10%～20%。

　　(5)有脆x綜合征家系的孕婦：脆x綜合征是x連鎖的智力低下綜合征中發(fā)病率最高的一種。它與X染色體上的脆點有連鎖關(guān)系。

　　(6)有基因遺傳病家庭史的生育史：夫婦中有意方有單基因遺傳病的家族史或夫婦之一為單基因遺傳病患者，或者生育過單基因病患兒的孕婦，根據(jù)孟德爾法則可以評估聲譽患兒的風(fēng)險。

　　(7)孕婦有致畸因素的接觸史：如TORCH感染史，射線、超聲、致畸的化學(xué)物質(zhì)、藥物等接觸史等，均能使胎兒畸形的發(fā)生率升高。

　　(8)其他：曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、胎兒畸形史、死胎、死產(chǎn)和新生兒死亡史的孕婦。

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