如果夫妻兩人皆為地中海貧血的基因攜帶者，下一代有1/4的機(jī)率會(huì)帶有重度地中海貧血的遺傳，需終身倚賴(lài)輸血來(lái)維持生命，對(duì)父母、孩子都是長(zhǎng)遠(yuǎn)的身心煎熬！如今，胚胎著床前基因診斷技術(shù)可在女性受孕前，檢查胚胎基因是否帶有此單一遺傳疾病，儼然成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)新勢(shì)力！

　　胚胎前基因診斷降低遺傳性疾病發(fā)生

　　孕育一個(gè)健康寶寶，是每對(duì)夫妻的最大心愿！但是對(duì)帶有地中海貧血基因者，卻是極大的考驗(yàn)！

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)平均有5%～8%，也就是高達(dá)170萬(wàn)人是地中海貧血的基因攜帶者，當(dāng)夫妻兩人同時(shí)患有輕型地中海貧血時(shí)，下一代有1/2的機(jī)會(huì)帶有輕型地中海貧血，有1/4的機(jī)會(huì)帶有重型地中海貧血的遺傳。

　　以往在產(chǎn)前檢查時(shí)，可借由羊水穿刺術(shù)或絨毛膜穿刺術(shù)來(lái)檢查胎兒的基因及染色體是否有出現(xiàn)異常。但是當(dāng)產(chǎn)前檢查出胎兒有異常時(shí)，子宮中的胎兒已達(dá)一定周數(shù)，再加上無(wú)法事先預(yù)防，如果胎兒經(jīng)診斷患有重度地中海貧血，也只能施以人工流產(chǎn)，對(duì)夫妻來(lái)說(shuō)，無(wú)非在心中造成極大創(chuàng)傷！

　　專(zhuān)家表示，胚胎著床前基因診斷是一種懷孕前遺傳診斷技術(shù)，用于試管嬰兒療程中、胚胎植入之前。借由胚胎切片和遺傳基因診斷，篩選有遺傳異常的胚胎，進(jìn)而增加健康胚胎著床率，減少自發(fā)性流產(chǎn)和三倍體染色體異常的發(fā)生，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是可以避免產(chǎn)下患有遺傳疾病的后代！

　　除此之外，這項(xiàng)技術(shù)也被用來(lái)篩檢囊腫纖維變性、戴薩克斯癥等遺傳性疾病。

　　胚胎著床前基因診斷的內(nèi)容介紹

　　專(zhuān)家進(jìn)一步解釋?zhuān)咛ブ睬盎蛟\斷必須經(jīng)過(guò)「胚胎切片」和「遺傳診斷」兩大步驟。胚胎切片是穿過(guò)透明層取出一個(gè)或多個(gè)細(xì)胞作診斷，所以從成熟卵到囊胚期都可考慮。目前主要的胚胎切片方式，則是以裂殖期胚胎切片為主，也就是在8個(gè)細(xì)胞時(shí)期的胚胎（6到11個(gè)細(xì)胞），取出1～2個(gè)胚葉細(xì)胞作診斷。

　　遺傳基因診斷的方式，目前則是以「熒光原位雜交診斷方式」與PCR有關(guān)的「分子生物學(xué)診斷方式」。前者是用在染色體疾病的檢驗(yàn)。將染色體特定位置的探針以不同顏色的熒光物質(zhì)標(biāo)記，如此，在熒光顯微鏡下借由熒光點(diǎn)的有無(wú)，得知染色體特定位置是否存在，以推論染色體是否正常。以前只用紅綠熒光，目前可將不同顏色的熒光物質(zhì)以不同比例標(biāo)記，加上計(jì)算機(jī)技術(shù)的進(jìn)步，可以一次同時(shí)使用不同顏色標(biāo)記的probes，所以由一個(gè)細(xì)胞的觀察，可以一次了解到許多信息。

　　胚胎著床前基因診斷的優(yōu)勢(shì)

　　優(yōu)勢(shì)1：

　　有家族遺傳性疾病史的夫妻，通過(guò)此項(xiàng)診斷，可避免生下該項(xiàng)單一疾病之不健康胎兒。

　　優(yōu)勢(shì)2：

　　胚胎著床前基因診斷不像其它產(chǎn)前檢查，得等到胎兒成長(zhǎng)到一定周數(shù)，才能通過(guò)檢查得知胎兒是否健康，并決定是否需進(jìn)行流產(chǎn)。PGD可以讓醫(yī)生率先檢查胎兒是否健康，再讓孕媽咪進(jìn)行懷孕。

　　建議接受PGD診斷的高危人群

　　連續(xù)性的自發(fā)性流產(chǎn)超過(guò)3次的女性

　　年齡38歲以上，有計(jì)劃懷孕的女性

　　曾進(jìn)行試管嬰兒療程超過(guò)3次以上者

　　曾經(jīng)懷有染色體不正常的胎兒，譬如唐氏綜合癥、重度地中海貧血、玻璃娃娃、肌肉萎縮等

　　極度精蟲(chóng)稀少，需要經(jīng)由卵質(zhì)內(nèi)精蟲(chóng)顯微注射才能得到胚胎的患者