什么是“新生兒足跟血篩查”？

　　新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生72小時后采集足跟血進行的檢查。主要針對發(fā)病率較高，早期無明顯癥狀但有實驗室陽性指標，能夠確診并且可以治療的疾病。目前我國列入篩查范圍的項目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。

　　為什么要進行“足跟血篩查”？

　　新生兒足跟血篩查范圍內(nèi)的兩種主要疾病，具有一個共同的特點，那就是“如果盡早發(fā)現(xiàn)和治療，患病的寶寶能夠和正常寶寶一樣健康發(fā)育。而如果發(fā)現(xiàn)較晚，治療不及時，則寶寶可能出現(xiàn)嚴重的生長發(fā)育障礙和智力缺陷。“發(fā)現(xiàn)與沒發(fā)現(xiàn)，治療與不治療，寶寶的未來會是兩個完全不同的世界。”難怪有醫(yī)生這樣說：“不要小看這兩三滴血，它足以改變寶寶的一生。因此，父母一定要積極配合醫(yī)院按照篩查程序進行足跟血篩查。”

　　父母如何知道醫(yī)院是否為寶寶進行了相關(guān)篩查呢？

　　醫(yī)院在為寶寶進行足跟血篩查前，會通知父母簽署《知情同意書》。在簽署時一定要留下真實、準確的聯(lián)系方式，以備篩查結(jié)果陽性時能夠及時得到復(fù)查通知。

　　什么時間在哪里進行篩查？

　　在寶寶出生72小時后，醫(yī)院的醫(yī)護人員就會為寶寶采集足跟血，送往篩查中心進行檢測。

　　怎樣獲悉篩查結(jié)果？

　　如果一旦篩查結(jié)果顯示寶寶健康可能存在異常，相關(guān)機構(gòu)會依照《知情同意書》上的聯(lián)系方式與寶寶父母取得聯(lián)系。因此，父母要注意保留從醫(yī)院領(lǐng)取的“新生兒疾病篩查證明”，一旦接到篩查陽性的復(fù)查通知，一定要及時帶寶寶進行復(fù)查，不可心存僥幸，延誤治療。

　　為什么一定要采足跟血呢？

　　原因很簡單，因為新生寶寶手指的血量太少。另外新生寶寶一般屈肌張力較大，小手通常保持在握持的狀態(tài)，醫(yī)生很難采集指血。因此，通常從新生寶寶足跟采血。

　　一起來認識篩查范圍內(nèi)的兩種主要疾病

　　先天性甲狀腺功能低下

　　先天性甲狀腺功能低下俗稱“呆小癥”，是由于甲狀腺素的分泌減少或完全缺乏，而導(dǎo)致的一種疾病?；加邢忍煨约谞钕俟δ艿拖碌膶殞毻ǔ哂羞t生（超過預(yù)產(chǎn)期2周依然沒有出生）、超重（寶寶出生體重超過4公斤）、黃疸持續(xù)時間長（黃疸較正常寶寶消退慢）的特征，并伴有臍疝、少哭和便秘等癥狀。如果沒有及時干預(yù)和治療，隨著年齡增長寶寶將會進一步出現(xiàn)身材矮小，智力低下等一系列生長發(fā)育落后的表現(xiàn)。

　　 苯丙酮尿癥

　　患有苯丙酮尿癥的寶寶由于肝細胞缺乏苯丙氨酸－4－羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸在寶寶體內(nèi)大量堆積，從而致病?；加羞@種疾病的寶寶尿液會出現(xiàn)難聞的鼠尿味，并伴有毛發(fā)特別稀黃的癥狀。如果延誤治療，寶寶出現(xiàn)的智力損害將是不可逆的。

　　提出來的話：新生兒足跟血篩查是一種群體過篩檢查，不能排除有個別病例被漏診的可能。因此即使寶寶通過了篩查，一旦出現(xiàn)異常表現(xiàn)，也應(yīng)及時到醫(yī)院就診。