什么是“新生兒足跟血篩查”？

　　新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生72小時(shí)后采集足跟血進(jìn)行的檢查。主要針對(duì)發(fā)病率較高，早期無(wú)明顯癥狀但有實(shí)驗(yàn)室陽(yáng)性指標(biāo)，能夠確診并且可以治療的疾病。目前我國(guó)列入篩查范圍的項(xiàng)目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。

　　為什么要進(jìn)行“足跟血篩查”？

　　新生兒足跟血篩查范圍內(nèi)的兩種主要疾病，具有一個(gè)共同的特點(diǎn)，那就是“如果盡早發(fā)現(xiàn)和治療，患病的寶寶能夠和正常寶寶一樣健康發(fā)育。而如果發(fā)現(xiàn)較晚，治療不及時(shí)，則寶寶可能出現(xiàn)嚴(yán)重的生長(zhǎng)發(fā)育障礙和智力缺陷。“發(fā)現(xiàn)與沒(méi)發(fā)現(xiàn)，治療與不治療，寶寶的未來(lái)會(huì)是兩個(gè)完全不同的世界。”難怪有醫(yī)生這樣說(shuō)：“不要小看這兩三滴血，它足以改變寶寶的一生。因此，父母一定要積極配合醫(yī)院按照篩查程序進(jìn)行足跟血篩查。”

　　父母如何知道醫(yī)院是否為寶寶進(jìn)行了相關(guān)篩查呢？

　　醫(yī)院在為寶寶進(jìn)行足跟血篩查前，會(huì)通知父母簽署《知情同意書(shū)》。在簽署時(shí)一定要留下真實(shí)、準(zhǔn)確的聯(lián)系方式，以備篩查結(jié)果陽(yáng)性時(shí)能夠及時(shí)得到復(fù)查通知。

　　什么時(shí)間在哪里進(jìn)行篩查？

　　在寶寶出生72小時(shí)后，醫(yī)院的醫(yī)護(hù)人員就會(huì)為寶寶采集足跟血，送往篩查中心進(jìn)行檢測(cè)。

　　怎樣獲悉篩查結(jié)果？

　　如果一旦篩查結(jié)果顯示寶寶健康可能存在異常，相關(guān)機(jī)構(gòu)會(huì)依照《知情同意書(shū)》上的聯(lián)系方式與寶寶父母取得聯(lián)系。因此，父母要注意保留從醫(yī)院領(lǐng)取的“新生兒疾病篩查證明”，一旦接到篩查陽(yáng)性的復(fù)查通知，一定要及時(shí)帶寶寶進(jìn)行復(fù)查，不可心存僥幸，延誤治療。

　　為什么一定要采足跟血呢？

　　原因很簡(jiǎn)單，因?yàn)樾律鷮殞毷种傅难刻佟Ａ硗庑律鷮殞氁话闱埩^大，小手通常保持在握持的狀態(tài)，醫(yī)生很難采集指血。因此，通常從新生寶寶足跟采血。

　　一起來(lái)認(rèn)識(shí)篩查范圍內(nèi)的兩種主要疾病

　　先天性甲狀腺功能低下

　　先天性甲狀腺功能低下俗稱“呆小癥”，是由于甲狀腺素的分泌減少或完全缺乏，而導(dǎo)致的一種疾病?；加邢忍煨约谞钕俟δ艿拖碌膶殞毻ǔ?huì)具有遲生（超過(guò)預(yù)產(chǎn)期2周依然沒(méi)有出生）、超重（寶寶出生體重超過(guò)4公斤）、黃疸持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)（黃疸較正常寶寶消退慢）的特征，并伴有臍疝、少哭和便秘等癥狀。如果沒(méi)有及時(shí)干預(yù)和治療，隨著年齡增長(zhǎng)寶寶將會(huì)進(jìn)一步出現(xiàn)身材矮小，智力低下等一系列生長(zhǎng)發(fā)育落后的表現(xiàn)。

　　 苯丙酮尿癥

　　患有苯丙酮尿癥的寶寶由于肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸－4－羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸在寶寶體內(nèi)大量堆積，從而致病?；加羞@種疾病的寶寶尿液會(huì)出現(xiàn)難聞的鼠尿味，并伴有毛發(fā)特別稀黃的癥狀。如果延誤治療，寶寶出現(xiàn)的智力損害將是不可逆的。

　　提出來(lái)的話：新生兒足跟血篩查是一種群體過(guò)篩檢查，不能排除有個(gè)別病例被漏診的可能。因此即使寶寶通過(guò)了篩查，一旦出現(xiàn)異常表現(xiàn)，也應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診。