遺傳疾病孕前的遺傳篩查

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  有哪些單基因遺傳病(如果是攜帶者的話(huà))可以在懷孕前被檢查出來(lái)呢?

  許多隱性遺傳病都可以被檢查出來(lái)。我們每個(gè)人的基因都有兩份,一份來(lái)源于母親,另一份來(lái)源于父親。人體一共有23對(duì)染色體,其中1對(duì)是性染色體,x或者Y。每一條染色體都攜帶上千的基因或者編碼區(qū)域。

  男性的基因型是46XY,而女性的則是46XX。對(duì)于那些隱性遺傳病來(lái)說(shuō),如果你兩條染色體中一條上的相關(guān)基因沒(méi)有受損的話(huà),那么你就是一個(gè)不發(fā)病的“攜帶者”。這是因?yàn)樵谀莻€(gè)受損基因之外,還存在一個(gè)正常的、一模一樣的基因。泰一薩克斯?。易逍院诿尚园装V病)、纖維囊泡癥、鐮刀狀貧血和珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)都是常見(jiàn)的隱性遺傳病。

  如果是隱性遺傳病的基因攜帶者,那么孩子受影響的概率有多大呢?

  除非你的配偶也攜帶著相同的隱性基因,否則你的孩子絕對(duì)不會(huì)受影響。這也正是為什么這類(lèi)疾病相對(duì)罕見(jiàn)的原因。如果你們夫婦兩個(gè)都攜帶這種基因,那么孩子有1/4的可能患上這種病,1/4的可能根本沒(méi)有這個(gè)隱性基因,另有一半的可能是他也會(huì)成為一個(gè)攜帶者?;虻臄y帶率是指受感基因在可攜帶人群內(nèi)的流行傳播率。比如纖維囊泡癥患病基因在白人中的攜帶率是1/22,那么根據(jù)下面公式計(jì)算,1/22(母親)×1/22(父親)×1/4,也就是說(shuō)假設(shè)所有胎兒都能存活的話(huà),那么每1936個(gè)白人嬰兒書(shū),便有一個(gè)嬰兒可能會(huì)天生帶有這種疾病。

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