通常自體顯性遺傳疾病會(huì)一代傳一代。
根據(jù)異常基因的位置與表現(xiàn)方式不同,原則上可將遺傳模式分為四大類:1.自體顯性遺傳。2.自體隱性遺傳。3.性聯(lián)隱性遺傳。4.性聯(lián)顯性遺傳。
1》自體顯性遺傳
一般而言,所謂的自體顯性遺傳即是只要遺傳到一個(gè)異?;蚓蜁?huì)發(fā)病。牛道明主任分析:「基因位于染色體上,正常來說,人體有22對(duì)體染色體,1對(duì)性染色體?!苟@性遺傳疾病,像多囊性腎、家族性高膽固醇血癥等。
王育美醫(yī)師補(bǔ)充:「通常自體顯性遺傳疾病會(huì)一代傳一代,好多代都有疾病,且男生、女生致病的機(jī)會(huì)都相同?!?/p>
2》自體隱性遺傳
至于自體隱性遺傳,當(dāng)父母都各帶有一個(gè)缺陷的基因,雖然他們沒有發(fā)病,可是生出來的下一代有1/4的機(jī)會(huì)發(fā)病。牛主任表示:「簡(jiǎn)言之,帶有一個(gè)異常基因而沒有發(fā)病,大多為『隱性遺傳』;倘若發(fā)病,則大多為『顯性遺傳』?!?/p>
王育美醫(yī)師亦解釋:「自體隱性遺傳疾病通常上一代沒有家族病史,只有這一代才發(fā)病,而且,兄弟姊妹也可能會(huì)遺傳到相同的疾病,男、女致病的機(jī)率相同。造成原因可能是雙親有近親的關(guān)系。」至于自體隱性遺傳的疾病,包括海洋性貧血,白化癥、脊髓性肌肉萎縮癥、苯酮尿癥等。
3》性聯(lián)隱性遺傳
性聯(lián)隱性遺傳主要是X染色體的基因異常,且多為隱性遺傳疾病。王醫(yī)師分析:「女性有2個(gè)X染色體,即使具有一個(gè)異?;?,如果她的另一個(gè)正?;蚴腔罨ǔJ请[性不會(huì)致病?!?/p>
然而,男生的染色體是XY,因此致病者多為男生,而致病的男生必定是從帶因的媽媽遺傳。如果媽媽染色體基因XX有一個(gè)異常即為帶因者,通常所生的兒子其發(fā)病的機(jī)率為1/2,所生的女兒其帶因的機(jī)率為1/2。致病的父親所生的女兒皆為帶因者,所生的兒子皆不會(huì)致病,因?yàn)樗腦染色體不會(huì)遺傳給兒子。性聯(lián)隱性遺傳的常見疾病包括蠶豆癥、色盲、血友病等。
4》性聯(lián)顯性遺傳
性聯(lián)顯性遺傳疾病相當(dāng)少見,父母任何一方患病即有可能傳到后代,而且發(fā)生在女性的機(jī)會(huì)多于男性。