如何診斷先天性卵巢發(fā)育不全綜合征

  什么是先天性卵巢發(fā)育不全綜合征?

  先天性卵巢發(fā)育不全綜合征又稱Turner綜合征,是由于全部或部分體細(xì)胞中一條x染色體完全或部分缺失所致,是人類最常見的染色體畸變之一,也是唯一的人類出生后能存活的完全單體疾病。Turner綜合征患者為女性表型,臨床表現(xiàn)多樣:

  (1)生長障礙:胎內(nèi)生長緩慢,出生體重低于-1SD;出生至3歲生長速率正常;3歲后生長速率明顯下降,低于-3SD;青春期無生長加速;成年身高不超過150cm。

  (2)性腺發(fā)育不良及第二性征不發(fā)育:無初潮,原發(fā)性閉經(jīng),外生殖器發(fā)育不良,子宮、陰道發(fā)育不良或缺如,乳房不發(fā)育。

  (3)其他多發(fā)畸形:如盾狀胸、頸蹼、肘外翻、多痣,以及可伴有腎臟及心臟的畸形。

  如何診斷先天性卵巢發(fā)育不全綜合征?

  兒童先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的診斷,主要依據(jù)體格生長發(fā)育落后,無青春發(fā)育及青春期生長加速,第二性征不發(fā)育及原發(fā)性閉經(jīng),以及Turner特殊外表特征;B超檢查可見幼稚子宮,或卵巢萎縮呈條索狀,子宮發(fā)育不良;確診則依據(jù)染色體核型分析,常見為3種:

  ①標(biāo)準(zhǔn)型:45,XO;②嵌合型:46,XX/45,XO;③結(jié)構(gòu)變異型:46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp)。

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