什么是先天性卵巢發(fā)育不全綜合征？

  先天性卵巢發(fā)育不全綜合征又稱Turner綜合征，是由于全部或部分體細胞中一條x染色體完全或部分缺失所致，是人類最常見的染色體畸變之一，也是唯一的人類出生后能存活的完全單體疾病。Turner綜合征患者為女性表型，臨床表現(xiàn)多樣：

  (1)生長障礙：胎內(nèi)生長緩慢，出生體重低于-1SD;出生至3歲生長速率正常；3歲后生長速率明顯下降，低于-3SD;青春期無生長加速；成年身高不超過150cm。

  (2)性腺發(fā)育不良及第二性征不發(fā)育：無初潮，原發(fā)性閉經(jīng)，外生殖器發(fā)育不良，子宮、陰道發(fā)育不良或缺如，乳房不發(fā)育。

  (3)其他多發(fā)畸形：如盾狀胸、頸蹼、肘外翻、多痣，以及可伴有腎臟及心臟的畸形。

  如何診斷先天性卵巢發(fā)育不全綜合征？

  兒童先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的診斷，主要依據(jù)體格生長發(fā)育落后，無青春發(fā)育及青春期生長加速，第二性征不發(fā)育及原發(fā)性閉經(jīng)，以及Turner特殊外表特征；B超檢查可見幼稚子宮，或卵巢萎縮呈條索狀，子宮發(fā)育不良；確診則依據(jù)染色體核型分析，常見為3種：

  ①標(biāo)準型：45，XO;②嵌合型：46，XX/45，XO;③結(jié)構(gòu)變異型：46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp)。

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