本病一旦確診立即積極治療，年齡越小療效越好。目前主要以飲食療法為主，低苯丙氨酸飲食適應證主要是典型的苯丙酮尿癥患兒，或血苯丙氨酸濃度持續(xù)高于1.22mmol／L者。對輕癥患兒首選母乳喂養(yǎng)，另可加特制的低苯丙氨酸奶粉（占80%），幼兒添加輔食應以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時亦會導致神經(jīng)系統(tǒng)損害，甚至死亡。應注意適當添加苯丙氨酸：2個月以內(nèi)50～70mg/(kg·d)，3～6個月40mg/(kg·d)，2歲25～30mg/(kg·d)，4歲以上10～30mg/(kg·d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol／L為宜。飲食控制至少持續(xù)到青春期后。對于四氫生物喋呤(BH4)缺乏型苯丙酮尿癥患兒，除飲食控制外，還需給予四氫生物喋呤（BH4）2～10mg/(kg·d)、左旋多巴(L-DOPA)5mg/(kg·d)，5羥色胺3～13mg/(kg·d)，分3～4次給藥。

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