產(chǎn)前篩查是對(duì)孕婦進(jìn)行懷有某些先天性異常胎兒“危險(xiǎn)”程度的篩選，目的是進(jìn)一步對(duì)高危人群確診，并為孕婦提供終止妊娠的方法，預(yù)防和減少出生缺陷。目前產(chǎn)前篩查的兩種主要疾病是唐氏綜合征（又稱18-三體綜合征）和先天性神經(jīng)管畸形。

  產(chǎn)前篩查的原理是采用血清標(biāo)記物進(jìn)行篩查，指標(biāo)有甲胎蛋白(AFP)、絨毛膜促性腺激素(b-HCG)、妊娠相關(guān)蛋白(PAPP-A)。90%以上的唐氏綜合征有兩項(xiàng)以上的標(biāo)記異常。隨著年齡的增加，先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)度增大。孕婦年齡篩查的閾值，絕大多數(shù)國(guó)家為35歲，即35歲及以上的孕婦屬于高危人群。

  唐氏綜合征篩查、18-三體綜合征和先天性神經(jīng)管畸形篩杳目的：了解胎兒染色體序列，有無先天畸形發(fā)生。

  檢查時(shí)間：妊娠14～21周，最晚不超過22周。

  注意事項(xiàng)：月經(jīng)不規(guī)律或沒有核對(duì)孕周的準(zhǔn)媽媽，需要重新核對(duì)孕周后，在確定無誤后才能進(jìn)行該檢查。

  1．唐氏綜合征篩查 目的是及早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征。唐氏綜合征是常染色體疾病，原因是人類共有的23對(duì)46條染色體中其中第21號(hào)染色體異常，結(jié)果使胎兒很快發(fā)生流產(chǎn)或早產(chǎn)，即使僥幸存活，容貌也會(huì)不同，智商、壽命都會(huì)受到影響。所以一旦確診，通常醫(yī)生會(huì)建議孕婦進(jìn)行選擇性流產(chǎn)。

  2.18一三體綜合征篩查 18-三體綜合征篩查的目的是篩查出18一三體綜合征。18一三體綜合征是僅次于唐氏綜合征的第=大常染色體病，發(fā)病率與母親生育年齡增高有關(guān)。容易出現(xiàn)胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩，胎動(dòng)少等異常，胎兒出生后會(huì)有體重低、頭面部及手足畸形、骨骼、肌肉發(fā)育異常、智力缺陷等。

  3．先天性神經(jīng)管畸形篩查 先天性神經(jīng)管畸形篩查的目的是篩查出先天性神經(jīng)管畸形。神經(jīng)管是胎兒期的神經(jīng)系統(tǒng)，在胚胎發(fā)育過程中應(yīng)該完全閉合，如果在閉合過程中出現(xiàn)任何異常，就會(huì)出現(xiàn)各種畸形，如無腦兒、腦膨出、隱性脊柱裂、唇裂、腭裂等。

  4.篩查結(jié)果分析 這里的篩查其含義是篩選出患處某一疾病可能性較大的人，方法是通過年齡、體重、血液和激素水平及其他情況，計(jì)算出胎兒分別患有以上3種疾病的風(fēng)險(xiǎn)值，依據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值得出陽(yáng)性（高位）或陰性（低位）的結(jié)果。

  唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值設(shè)定為1/270，如果風(fēng)險(xiǎn)值低于該水平，那么就是篩查低危，但低危不等于零風(fēng)險(xiǎn)。

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