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21-三體綜合征

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    這是最常見的染色體異常疾病大約每700個嬰兒就會有一個患有此癥?;加?1-三體綜合征的患兒具有明顯的生理特征,而且其心理發(fā)育也顯得較為遲緩。大約有l(wèi)/3的患兒是超過37歲的婦女所生。曾經(jīng)產(chǎn)下21-三體綜合征患兒的婦女也較容易再次產(chǎn)下這種患兒。 
 
    有哪些癥狀? 
    1、上斜的眼睛,眼瞼的內角帶有明顯的皮膚皺褶?!?BR> 
    2、圓圓的小臉,面頰豐滿?!?BR> 
    3、經(jīng)常會伸到外面的大舌頭?!?BR> 
    4、延伸至頭部的平坦背部?!?BR> 
    5、松馳下垂的四肢?!?BR> 
    6、生理發(fā)育緩慢。 
 
    7、學習障礙,一般得接受特殊教育?!?BR> 
    8、身材矮小?!?BR> 
    所以不管是否屬于高危險群,各年齡層的懷孕婦女都應該進行血液檢驗。曾經(jīng)產(chǎn)下過患有21-三體綜合征孩子或年過37歲的懷孕婦女,更應該接受絨毛膜絨毛取樣,或羊膜穿刺術。醫(yī)生會分析這些樣品的胚胎細胞,以檢查是否出現(xiàn)染色體異常的情況。假如測試結果顯示胎兒患有21-三體綜合征,那么父母就得考慮是否終止妊娠。 
 
    當父母懷疑孩子患有21-三體綜合征,應帶孩子去醫(yī)院檢查,醫(yī)生會檢查孩子是否具有此病特征,以及為孩子進行血液染色體分析以證實診斷。以外,醫(yī)生也會為患兒進行心臟超聲波檢查以查看是否出現(xiàn)缺餡,如果醫(yī)生懷疑患兒的腸道存有缺陷,那么他會進行腹部X光檢查。若有前述兩種缺陷,可能就得進行手術矯正?!?BR> 
    對于曾經(jīng)產(chǎn)下過21-三體綜合征孩子的婦女,醫(yī)生也會提供基因咨詢服務,以評估她生下個孩子時,發(fā)生21-三體綜合征的概率?!?BR> 
    許多21-三體綜合征患兒都能夠存活至壯年,然而也有20%的患兒在5歲之前即夭折,而這通常都是因為其還患有嚴重的心臟病所致?;加写瞬〉某扇溯^容易發(fā)生老年癡呆癥和粥狀動脈硬化。

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