“你的寶寶多重了，能抬頭了嗎？”“我孩子剛上幼兒園，經(jīng)常吃不好，怎么辦？”……這樣的問題困擾著不少年輕媽媽和等待寶寶到來的準媽媽們。為了寶寶的健康，每一對夫妻早早就開始做準備，從懷孕到養(yǎng)育過程中的每一天。產(chǎn)前檢查、疾病篩查……一個也不能少。

　　■孕婦：產(chǎn)前檢查防胎兒畸形

　　現(xiàn)在，做婚前檢查的人少了，產(chǎn)前檢查的重要性變得不言而喻。大部分孩子的先天性疾病在母親懷孕時就可發(fā)現(xiàn)。從事多年產(chǎn)前檢查的穆世剛主任醫(yī)師告訴記者，引起胎兒畸形的因素很多，如遺傳性高危因素的孕婦、35歲以上孕婦、家族史或以前分娩過畸形兒者、夫婦本身有先天性缺陷者、夫婦患有糖尿病者、孕期尤其是孕早期接觸化學因素如農(nóng)藥、酒精中毒或服用了避孕藥、抗癲癇藥以及母體感染等，這些都可能引發(fā)孩子先天性疾病。而篩查是孕婦在做產(chǎn)前診斷前必須進行的一項實驗，通過產(chǎn)前篩查技術，及早篩出高危人群，預防出生缺陷。

　　產(chǎn)前檢查：妊娠第11~14周、18~24周、30~34周、38~40周到醫(yī)院進行不同項目的檢查。

　　篩查主要項目：唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷（最好在15~19周）。

　　■新生兒：疾病篩查早發(fā)現(xiàn)

　　一家醫(yī)院遺傳診斷室負責人反映，科室每個月都會接診幾例新生缺陷兒，其中以先天愚型較多。在出生缺陷的病因中，遺傳因素約占25%，環(huán)境因素約占10%。為了及早發(fā)現(xiàn)孩子的疾病，對新生兒進行疾病篩查就顯得很有必要了。

　　新生兒篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使他們在臨床征狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微但其生化、激素等變化已比較明顯時得以早期診斷。從而可以早期進行治療，避免患兒重要臟器如腦、肝、骨等不可逆性損害所致的死亡或生長及智能發(fā)育的落后。

　　目前我省新生兒疾病篩查的病種包括甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥的新生兒篩查應于出生喂奶后48~72小時采血，否則無蛋白質負荷，血中苯丙氨酸不會升高，易造成假陰性；先天性甲狀腺功能減低癥（CH）篩查時主要測定血中促甲狀腺激素（TSH），篩查血，如發(fā)現(xiàn)過晚則可能造成智力低下。剛出生時癥狀不明顯，數(shù)月后逐漸出現(xiàn)癥狀，及時、早期進行治療，除極個別難治型外，大部分患兒的體格、智力發(fā)育會達到基本正常。

　　篩查重要項目：甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥。

　　■體格檢查：保健指導來護航

　　“小胖墩多，豆芽菜多”是幼兒園和小學中很普遍的現(xiàn)象。各種因素導致一些家長忽視了孩子各個階段的發(fā)育情況，等到發(fā)現(xiàn)時，有些營養(yǎng)已經(jīng)難以補充。嬰幼兒、兒童的健康狀況極不穩(wěn)定，喂養(yǎng)情況、疾病發(fā)作、生活環(huán)境變化等都會給孩子造成影響，所以在孩子發(fā)育的不同階段，家長要帶孩子到專業(yè)機構進行定期檢查，了解孩子的生長發(fā)育和健康狀況，早期發(fā)現(xiàn)身體缺陷和疾病。兒保醫(yī)生劉琪介紹，體格檢查是通過問診、體格測量和評價、全身系統(tǒng)檢查等觀察兒童發(fā)育情況，提供保健指導。每次檢查都要了解孩子精神狀態(tài)、皮膚、心肺、肝脾、口腔和一些動作發(fā)育情況，根據(jù)檢查發(fā)現(xiàn)的問題，再做定向檢查，如血紅蛋白、微量元素檢查等。我省一些大的專業(yè)醫(yī)療機構都開展了針對孩子進行的營養(yǎng)指導、兒童發(fā)育商及智力測定、兒童心理衛(wèi)生咨詢、兒童體格發(fā)育的評估、嬰兒早教、各種營養(yǎng)不良疾病的防治等工作。

　　體格檢查時間：滿月、3個月、6個月、1歲各一次；1~3歲幼兒每半年體檢一次；3~7歲兒童每年應體檢一次。本報記者韓艷

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　　什么是疾病篩查

　　篩查(Screening)和普查(census)經(jīng)常通用，因為兩者都是用于確定疾病自然史階段的手段和方法。普查是指在特定時間、特定范圍內人群的全面檢查，最終結果是確定人群中患病和未患病者。篩查從種類上屬于現(xiàn)況調查或橫斷面調查，是用快速試驗、檢查或其他方法對未被識別的疾病或缺陷作出推斷性鑒定。或者說是從可能未患某病者中查出外表健康而可能患病者。篩查試驗不是診斷試驗，僅是一個初步檢查，陽性者或可疑陽性者應進一步診斷和指定就醫(yī)。簡言之，篩查是對無癥狀個體進行快速系統(tǒng)檢查，確定疾病存在的過程。

　　篩查的目的是為了延緩生物學改變至臨床期之間的一段時間，包括:1．早期發(fā)現(xiàn)某些可疑疾病，以便進一步診斷和治療。2．了解或研究疾病的自然史，以便更為深入地開展病因學研究。3．發(fā)現(xiàn)某病的高危人群，以便能及早采取消除這些因素的措施，達到早期預防的目的。4．了解或檢查衛(wèi)生標準的有效性。5．了解特定暴露對健康的潛在影響。

　　篩查大多僅涉及一種疾病，篩查實驗有一個根據(jù)某一界點(criticalpoint)所確定的判斷“陽性”和“陰性”的標準。界點是人為規(guī)定的，因此是可以改變的。根據(jù)標準確定的陽性人數(shù)可隨界點的改變而增減?？梢愿鶕?jù)這一特點來確定所用實驗的靈敏度和特異度，來達到預期的目的。

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