白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。

　　事實上，人體表現(xiàn)出不同的膚色是由于人體皮膚中含有的黑色素多少不一的緣故。黑種人皮膚的黑色素最多，而黃種人皮膚中的黑色素較少，而白種人皮膚中的黑色素最少，因此皮膚的顏色表現(xiàn)出很大的差異。而患白化病的患者則是由于機(jī)體中缺少一種酶——酪氨酸酶，患者體內(nèi)的黑色素細(xì)胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素。機(jī)體中控制酪氨酸酶的基因位于第11號常染色體上。因此在遺傳的方式上白化病是屬于常染色體上的隱性遺傳。只有當(dāng)個體為隱性純合子（aa）時，才表現(xiàn)為白化病，通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子，其因型為（Aa）是致病基因的攜帶者，患者同胞中也有1/4的發(fā)病風(fēng)險。白化病在群體中的發(fā)病率約為1/2 0000～1/10 000。

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