孩子的有些疾病難以預(yù)控，但是一些隨基因而導(dǎo)致的病癥可以被提前告知。但是，換個(gè)角度看，由于隨基因遺傳，這也意味著難以避免并徹底治愈。泰－薩克斯病就是其中之一。在這篇文章中，將向父母介紹相關(guān)的病因、病癥，以及如何幫助孩子。

  泰薩克斯病病因

  健康的寶寶不斷開發(fā)自己的聽覺、視覺、運(yùn)動(dòng)能力等一系列重要的身體技能，在某種程度上在于酶清除了干擾孩子生長所不需要的脂肪蛋白及其它不需要的物質(zhì)。

  但是，患有泰－薩克斯病的孩子生來不具備這當(dāng)中最重要的一種酶，己糖氨酶A。因此，一部分的脂肪蛋白囤積在寶寶的大腦中，傷害寶寶的聽覺、視覺、運(yùn)動(dòng)、心理等發(fā)展。

  泰薩克病征及癥狀

  醫(yī)生會通過身體檢查及血液測試，確診寶寶是否患有泰－薩克斯病。其癥狀大部分體現(xiàn)在孩子的聽覺、視覺及運(yùn)動(dòng)等問題。

  生來患有泰－薩克斯病的寶寶會在出生后3－6個(gè)月的時(shí)候發(fā)育正常，在接下來的幾個(gè)月，甚至幾年，寶寶會漸漸失去聽、看、移動(dòng)等能力。甚至，寶寶會停止微笑、爬行、翻轉(zhuǎn)。當(dāng)孩子2歲的時(shí)候，可能會出現(xiàn)癲癇。甚至在5歲的時(shí)候，導(dǎo)致死亡。從另一個(gè)方面看，程度較低的泰－薩克斯病則會讓寶寶的癥狀相對較低，如肌肉無力、語言不清，但是視力、聽力、心理等方面受到的影響較輕。

  泰薩克斯風(fēng)險(xiǎn)人群

  每年，美國大約會診斷出約16例泰－薩克斯病例，盡管德裔猶太人屬于風(fēng)險(xiǎn)最高的人群，但現(xiàn)在在非猶太人種族中也很常見。當(dāng)父母雙方都攜帶泰－薩克斯病基因的話，孩子患得的比例非常高。當(dāng)攜帶病因的父母只有一個(gè)孩子時(shí)，情況極可能是：

  ·孩子有50％的可能也攜帶該基因，但不表現(xiàn)現(xiàn)病癥。

  ·孩子有25％的可能性不被遺傳該基因，并且沒有病癥。

  ·25％的可能性導(dǎo)致孩子患病。

  泰薩克斯病的產(chǎn)前診斷

  孕婦可以通過各項(xiàng)測試，判斷未出生的胎兒是否會遺傳泰－薩克斯病的基因。在孕期第十－十二周的時(shí)候，準(zhǔn)媽媽可以通過絨膜取樣，或cvs，即胎盤樣本進(jìn)行診斷。在妊娠期第十五－十八周的時(shí)候，媽媽們可以通過羊水穿刺的方式加以診斷。

  如何幫助泰薩克斯病患兒

  沒有任何形式可以完全治愈孩子的泰－薩克斯病，但是醫(yī)生會根據(jù)孩子表現(xiàn)具的具體癥狀而做出相應(yīng)的治療，用來緩解疼痛、控制病情，包括肌肉痙攣。如果孩子被診斷患有泰－薩克斯病，或者夫妻雙方都是相關(guān)基因的攜帶者，那么最好與專業(yè)的醫(yī)療人士及遺傳顧問進(jìn)行咨詢，盡可能做好提前準(zhǔn)備。

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