人體細胞中有23對常染色體（46條），其中22對（44條）為常染色體，男女都一樣，另一對為性染色體，男性為XY，女性為XX。遺傳的基本單位是基因，它是存在與細胞內(nèi)位于染色體上的、以脫氧核糖核酸（DNA）為化學(xué)物質(zhì)基礎(chǔ)的遺傳因子。人體細胞的46條染色體上共載有5萬種以上的基因，每個基因都帶有遺傳信息，通過細胞分裂、染色體復(fù)制，將遺傳信息傳給下一代。

　　精子和卵子結(jié)合成的受精卵（最終發(fā)育成為胚胎的第一個細胞），這個細胞的染色體上載有父親和母親的遺傳基因，染色體不停地復(fù)制、分裂，細胞以受精卵的基因為“模板”忠實地分裂、分化而形成胚胎，這就是遺傳，也就是小寶寶長相像父母的道理。

　　那么遺傳性疾病（一聽就知道是和遺傳有關(guān)的疾?。┯质窃趺窗l(fā)生的呢？其實也不難理解。如果父親或母親某方面的基因有缺陷（即本身患有遺傳?。⒒蛘哂捎趦?nèi)在或外在的原因（輻射、某些藥物等）造成基因在無數(shù)次的復(fù)制過程中發(fā)生了缺失、突變，也就帶來了遺傳病。

　　人們往往把先天性疾病都認為是遺傳病，其實這是兩個完全不同的概念。

　　先天性疾病是在胎兒期得的，也就是胎兒在子宮內(nèi)的生長發(fā)育過程中，受到外界或內(nèi)在不良因素作用，致使胎兒發(fā)育不正常，出生時已經(jīng)有表現(xiàn)或有跡象的疾病。如：風(fēng)疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等。

　　遺傳病是指父母親的精子或卵子發(fā)育異常，而導(dǎo)致胎兒發(fā)生器質(zhì)性或功能性的不正常。這種病可以出生后就表現(xiàn)出來，也可以生后長到一定年齡時才表現(xiàn)出來。如：精神病是可以遺傳的，多數(shù)到青春期才開始發(fā)病。
　　
　　所以，先天性疾病和遺傳病是不同的。先天性疾病是生下來就表現(xiàn)出來，但并不都于遺傳有關(guān)，且多半可以通過做好孕期保健來避免。而遺傳性疾病多半不易治愈，常是終生存在的，只能通過產(chǎn)前檢查，及時終止妊娠來避免。

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