遺傳病的治療和預(yù)防

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  遺傳病造成智力或肢體殘疾,給社會和家庭帶來很大負擔。為減少殘疾兒的出生,我們國家進行嚴格的產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷。但因為技術(shù)等其他原因,還不能做到100%診斷出來,而遺傳病患兒可否通過治療使病情改善呢?隨著醫(yī)學科技的發(fā)展,這個答案是肯定的。

  目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病或者有遺傳因素的疾病大約4000種,不同的病治療方法也不同,概括起來有以下幾類:

  一、飲食療法:一些遺傳病由于某種基因變異,造成負責該物質(zhì)體內(nèi)轉(zhuǎn)化的酶的缺失,從而引起代謝障礙、毒素堆積。苯丙酮尿癥即屬于此類。 給患兒喂食低苯丙酮酸的東西,控制體內(nèi)苯丙氨酸的水平,可取得良好的療效。

  二、藥物療法:如先天性低免疫球蛋白血癥,可以注射免疫球蛋白制劑進行治療。又如肝豆狀核變性,主要是體內(nèi)銅代謝障礙,使血液中銅的含量過高,而造成胎兒畸形。可以采取限制吃含銅的事物,同時服用促進銅排泄的藥物,以保持體內(nèi)銅的正常水平,可達到良好的治療效果。

  三、手術(shù)治療:對于多指(趾)、兔唇、聯(lián)體等畸形,可以通過手術(shù)修復(fù)。

  四、基因療法:近年來,科學家們已成功克隆了一些遺傳病的基因,對相應(yīng)的正常基因進行提取純化和人工合成,導(dǎo)入到病兒體內(nèi),達到根治遺傳病的目的。

  五、遺傳病的預(yù)防措施包括:避免近親結(jié)婚、加強產(chǎn)前咨詢、普及遺傳病知識、嚴格產(chǎn)前診斷等,從而避免或減少遺傳病兒的出生。

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