由于染色體異常造成的人體結構異常或功能異常叫染色體病。染色體病在人群中并不少見，目前已知的人類遺傳病中，因染色體不正常引起的疾病約300多種，這類患者的細胞染色體都具有一定的數(shù)目異?；蚪Y構異常。因此，通過實驗室的染色體檢查即可診斷。

  染色體病的診斷是通過顯微鏡對染色體進行分析完成的。從事這項工作的醫(yī)務技術人員都經(jīng)過專業(yè)培訓，因而有一定的經(jīng)驗。他們不難在顯微鏡下把一個完整的染色體核型區(qū)分為：A、B、C、D、E、F、G7個組，并根據(jù)染色體的結構特點及數(shù)目認真查對每一個核型。如果出現(xiàn)了任何一條染色體的結構異常，如易位、缺失、重復、倒位等，或者出現(xiàn)染色體數(shù)目的異常，如多出一條或缺少一條染色體，便能立即被察覺，進而做出明確的診斷。

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