遺傳性疾病是指由于染色體或染色體所負(fù)載的物質(zhì)（基因）發(fā)生異常而引起的疾病。到目前為止已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有4000多種遺傳性疾病。遺傳性疾病有它的特點(diǎn)：

  (1)先天性致病的因素在受精之前已經(jīng)存在，所以一旦懷孕，已有疾病。嚴(yán)重者胎兒死亡，存活者可在出生后或者隔了一定的年限才表現(xiàn)出疾病的癥狀。

  (2)終身性一旦患了某種遺傳性疾病，癥狀終身存在，不會(huì)減輕，有時(shí)反而加重，所以給病人及家庭帶來了很大的負(fù)擔(dān)。

  (3)遺傳性在遺傳性疾病中有的可以存活至生育年齡，并且具有生育能力。不論是病人（外表異常或者出現(xiàn)癥狀）或者攜帶者（外表正常，甚至沒有癥狀，但具有致病的遺傳基因）均可按照遺傳病的規(guī)律傳給下一代，使家庭成員中發(fā)病。

  遺傳性疾病可以分為三大類。

  (1)染色體疾病主要是染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)上的異常。又可分為常染色體疾病（以2卜三體綜合征為最多見）及性染、色體疾病（如先天性卵巢發(fā)育不全，女性病人只有一個(gè)X染，色體，比正常女性少了一個(gè)X染色體）。不少染色體疾病使胎兒在發(fā)育過程中夭折而造成流產(chǎn)或死胎。

  (2)單基因遺傳病是指同源染色體上的等位基因其中{的一個(gè)或二個(gè)發(fā)生異常。根據(jù)遺傳方式又可分為三類。

  (3)多基因遺傳病當(dāng)由兩對或兩對以上許多致病基因．．起作用而致病時(shí)，稱為多基因遺傳病。雖然每對致病基因起，的作用不大，但多對致病基因的累積作用就不小，例如唇裂、腭裂、癲癇都屬多基因遺傳病。

  要避免和減少遺傳性疾病的發(fā)生可采取以下措施。

  (1)避免近親結(jié)婚

  近親之間結(jié)婚者其所生育的子女，遺傳病的發(fā)生率明顯的增高。

  (2)開展遺傳咨詢

  對已經(jīng)多次發(fā)生流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、畸形或患過染色體異?；蜻z傳性疾病者，如果想再次生育，需要進(jìn)行遺傳咨詢。如果男女雙方或一方患有遺傳性疾病而想生育時(shí)，應(yīng)在懷孕之前進(jìn)行遺傳咨詢。

  (3)進(jìn)行產(chǎn)前診斷通過B型超聲波或羊水檢查，早期發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病，及時(shí)終止妊娠。

  (4)避免不良環(huán)境因素的影響

  化學(xué)的、物理的、生物的因素可使染色體發(fā)生畸變。

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