新生兒疾病篩查是指醫(yī)療保健機構在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的檢測方法，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導致兒童智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢，從而使患兒在臨床上尚未出現疾病征象時就做出早期診斷，進行有效治療，避免患兒重要臟器出現不可逆性的損害，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育的系統(tǒng)服務。
 
　　新生兒疾病篩查可以檢查出多種遺傳疾病，我國目前法定的篩查病種有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下以及聽力障礙。新生兒疾病篩查的目的是早期發(fā)現、早期確診、早期治療，使患兒的生長發(fā)育、智力發(fā)育達到同齡兒童的水平，成為健康的社會人，這對出生人口素質的提高有著重要意義。

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